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你是否了解21-羟化酶缺乏症?
发布时间:2021-03-04   点击次数:123次
  在21-羟化酶治疗过程中,过量的糖皮质激素治疗可导致婴儿期不可恢复的生长受限及医源性库欣综合征等,激素剂量减少则会增加肾上腺危象发生风险,并且不能有效控制肾上腺来源的雄激素。因此临床应用时须密切监测相关指标,在充分控制肾上腺来源雄激素水平、控制男性化症状的前提下尽量减少激素用量。需要定期关注相关临床症状,如阴毛生长、阴茎生长、生长速率异常改变、大汗腺异常气味及嗜盐和肾上腺危象表现,监测身高、体质量、血压。类固醇激素监测在 21-OHD 治疗中起重要作用。17-OHP水平能有效地反映ACTH控制水平,是传统监测指标。17-OHP应控制在正常上限,但考虑到样本取样时间不同、实验室参考范围不同及个体差异,无法规定治疗监测过程中 17-OHP 具体界值。
  21-羟化酶概述:
  先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia, CAH)是常见的遗传性疾病之一,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于肾上腺皮质激素合成过程中所所需的一些酶遗传性缺陷,导致肾上腺皮质醇的合成完全或部分受阻,分泌不足,经负反馈作用刺激垂体分泌的促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic Hormone, ACTH)增加,导致肾上腺皮质增生的一组疾病。CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶缺陷等,其中以21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylasedeficiency, 21-OHD, MIM201910)常见,占90~95%;其次是11β-羟化酶缺乏症,占5%~8%;17α-羟化酶缺乏症非常罕见。
  发病机制:
  21-羟化酶缺乏使皮质醇和醛固酮合成不足,孕酮及17-羟孕酮堆积并向雄激素合成途径转化,致睾酮、雄烯二酚等增多,引起以肾上腺皮质功能低下和高雄激素血症相应的临床表现。严重型生后早期可因肾上腺危象致命,迟发型多因高雄激素血症引起性腺发育异常。早期诊断、治疗对本症预后至关重要。
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