2 岁女童确诊NMOSD罕见病！靠这种药实现2年无复发！临床实录值得关注

患儿为2岁女孩，因左眼外展神经麻痹、行走不稳就诊，伴有发热和腿痛。值得注意的是，她在7个月大时曾确诊“免疫性血小板减少症"，提示其免疫系统可能存在持续异常。

为明确诊断，医生开展了多维度全面检查：

1. 影像学检查（MRI）

MRI 结果显示，患儿脑干和胼胝体在T2/FLAIR上出现高信号病变，符合NMOSD 典型的中枢神经系统炎症脱髓鞘表现。

2. 血清学检测

· 抗 AQP4 IgG 抗体（ELISA法）：＞40.0 U/mL（参考范围，<3 U/mL），确诊NMOSD

· 抗 SS-A/Ro 抗体异常升高（12,770 U/mL），提示干燥综合征可能；

· 抗 MOG抗体阴性，排除 MOG 相关疾病；

· 其他指标：血沉（ESR）：119 mm/h，显著升高，抗核抗体（ANA）1:640（斑点型）、免疫球蛋白 G（IgG）1,434 mg/dL、类风湿因子（RF）129 IU/mL，均高于正常水平，提示全身免疫功能异常激活。

3. 脑脊液检查：轻度炎症表现，无非特异性寡克隆带。

4. 病理检查：唾液腺活检：未发现提示 SD 的淋巴细胞灶。

结合上述所有检查结果，医生做出明确诊断：

核心疾病：抗 AQP4 抗体阳性 NMOSD

合并情况：可能的干燥综合征（SD）—— 虽无唾液腺活检病理支持，但结合抗体谱（抗 SS-A/Ro 抗体显著升高）与临床表现，仍考虑“可能干燥综合征"。

针对患儿 2 岁的低龄特点和高风险免疫背景，医生制定了阶梯式治疗方案：

1. 急性期（大剂量激素冲击，快速控制中枢神经炎症）：先给予大剂量静脉甲泼尼龙冲击治疗，后续转为口服泼尼松（PSL） 维持；

2. 维持期：引入吗替麦考酚酯（MMF） 作为 “激素节省剂"——这一选择主要基于患儿年龄小，需减少长期激素使用对生长发育的潜在影响；

3. 简化治疗：因患儿对PSL+MMF反应良好，未启用原计划的利妥昔单抗，避免过度治疗；

4. 停药观察：激素在10个月内逐渐减停，仅靠MMF维持。

临床状态：维持临床缓解，无新症状出现，影像学检查未发现病变进展；

抗体变化：抗AQP4抗体水平在初始治疗后迅速下降，后续2年持续阴性（ELISA法），抗SS-A/Ro抗体仍高；

遗传排查：全外显子测序未发现遗传病因，排除遗传性疾病可能，支持其为获得性免疫病。

该病例是目前报道中年龄最小的NMOSD合并其他自身免疫抗体阳性患儿。以往类似病例多使用激素、免疫抑制剂或生物制剂，且部分患者仍出现复发。本例成功表明：MMF可作为低龄、复杂免疫背景NMOSD患儿的有效维持治疗选择，兼顾疗效与安全性。

参考文献：Yamamoto T, Hayata E, Sato H, et al. Efficacy of mycophenolate mofetil for the maintenance therapy of anti-AQP4 antibody-positive NMOSD complying with probable sjögren’s disease in a 2-year-old girl: a case report. Pediatric Rheumatology. 2025;23:70.