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21-羟化酶抗体的使用小常识
发布时间:2022-08-18   点击次数:60次
  羧化酶缺乏症是一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病,多羧酶缺乏是指四种生物素依赖的羧化酶即丙酰辅酶A羧化酶、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶、丙酮酸羧化酶及乙酰辅酶A羧化酶活性的缺乏。上述酶参与糖原异生、脂肪酸合成及支链氨基酸分解。其活性缺乏导致乳酸、血氨、3-羟异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橡酸及3-羟丙酸等在血中蓄积,并随尿大量排出。表现为依赖生物素的多种羧化酶活性缺失,导致血中有机酸聚积,从而导致包括皮肤、神经、免疫、呼吸及消化等多系统损害。
 
  21-羟化酶抗体治疗MCDs的关键是早发现、早诊断、早治疗。如早期应用生物素治疗,本病预后良好,否则将引起中枢神经系统不可逆的损害,严重者可早期死于代谢性酸中毒闭。口服生物素疗效显著,常规剂量10-40mg/d,可使疾病停止发展,修复已有的神经损害。有报道生物素与维生素A、B2、B6及烟酸联合应用效果更佳。个别早发型的患儿应用生物素疗效欠佳,其机制还有待进一步研究。治疗初期还可根据患儿情况给予左旋肉碱、甲钻胺、维生索C,并适当控制蛋白质和葡萄糖摄入量。对症进行康复治疗有利于肢体功能的恢复。
 
  生物素相关的多羧化酶缺乏症(multiple carboxylase deft-ciency,MCDs)可以由遗传缺陷或是外源性生物素缺乏引起.其中遗传因素是主要的,呈常染色体隐性遗传方式.由于全羧化酶合成酶和(或)生物素基酶缺陷而导致羧化酶的辅酶生物素代谢异常,羧化酶蛋白本身并无缺陷。全羧化酶合成酶缺乏者不能催化生物素与羧化酶合成有功能的羧化酶.常于婴儿期发病,且对补充生物素反应不佳;生物素基酶缺乏导致生物素循环利用障碍,造成内源性生物素缺乏,羧化酶因缺少辅基而活性受限。
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