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胰岛自身抗体可以用于区分T1DM及MODY
发布时间:2018-05-17   点击次数:501次

低龄的成人发病型糖尿病(MODY)是一种家族遗传单基因突变的糖尿病,约占糖尿病患者1-2%,常被误诊为1型糖尿病,用胰岛素进行不恰当的治疗。1型糖尿病存在自身抗体,包括GAD抗体、IA-2抗体、ZnT8抗体等。本研究旨在检测1型糖尿病和MODY患者中GAD抗体、IA-2抗体的阳性率。 

一、材料方法

血浆样本:

来自508例MODY患者(包含GCK: n=227; HNF1A: n=229; HNF4A: n=52);

98例新诊断为1型糖尿病患者(6个月内)。

检测试剂盒:

使用RSR GADAb ELISA(特异性98%;灵敏性84%)及IA-2Ab ELISA(特异性 99%;灵敏性74%)抗体检测试剂盒。

二、研究结果

1型糖尿病患者GAD抗体、IA-2抗体阳性检出例数为80/98(81.6%),MODY患者阳性检出例数为5/508(<1%)。1型糖尿病患者中GAD抗体与IA-2抗体同时检出阳性例数为37/98(37.8%),GAD抗体阳性检测例数为61/98(62.2%),IA-2抗体检出例数为56/98(57.1%)。MODY患者中5例检出抗体阳性均为GAD抗体,无IA-2抗体(图1,表1)。

图1. 1型糖尿病和MODY患者中GAD抗体与IA-2抗体阳性检出率

 

表1. 5例抗体阳性MODY患者的临床特征

三、讨论

MODY患者中GAD抗体与IA-2抗体阳性检出率同健康对照组一致(<1%),胰岛细胞抗体的发现,尤其是IA-2抗体,对MODY诊断时排除1型糖尿病时非常便利,只有当其他临床特征强烈地表明非1型糖尿病时,才应该进行基因检测。

针对MODY检测顺序应为:在进行分子遗传检测之前要进行胰岛自身抗体检测。

参考文献:McDonald T J, Colclough K, Brown R, et al. Islet autoantibodies can discriminate maturity‐onset diabetes of the young (MODY) from Type 1 diabetes[J]. Diabetic Medicine, 2011, 28(9): 1028-1033.

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