低龄的成人发病型糖尿病(MODY)是一种家族遗传单基因突变的糖尿病，约占糖尿病患者1-2%，常被误诊为1型糖尿病，用胰岛素进行不恰当的治疗。1型糖尿病存在自身抗体，包括GAD抗体、IA-2抗体、ZnT8抗体等。本研究旨在检测1型糖尿病和MODY患者中GAD抗体、IA-2抗体的阳性率。 

一、材料方法

血浆样本：

来自508例MODY患者（包含GCK: n=227; HNF1A: n=229; HNF4A: n=52）；

98例新诊断为1型糖尿病患者（6个月内）。

检测试剂盒：

使用RSR GADAb ELISA（特异性98%；灵敏性84%）及IA-2Ab ELISA（特异性 99%；灵敏性74%）抗体检测试剂盒。

二、研究结果

1型糖尿病患者GAD抗体、IA-2抗体阳性检出例数为80/98(81.6%)，MODY患者阳性检出例数为5/508(＜1%）。1型糖尿病患者中GAD抗体与IA-2抗体同时检出阳性例数为37/98（37.8%），GAD抗体阳性检测例数为61/98（62.2%），IA-2抗体检出例数为56/98（57.1%）。MODY患者中5例检出抗体阳性均为GAD抗体，无IA-2抗体（图1，表1）。

图1. 1型糖尿病和MODY患者中GAD抗体与IA-2抗体阳性检出率

表1. 5例抗体阳性MODY患者的临床特征

三、讨论

MODY患者中GAD抗体与IA-2抗体阳性检出率同健康对照组一致（＜1%），胰岛细胞抗体的发现，尤其是IA-2抗体，对MODY诊断时排除1型糖尿病时非常便利，只有当其他临床特征强烈地表明非1型糖尿病时，才应该进行基因检测。

针对MODY检测顺序应为：在进行分子遗传检测之前要进行胰岛自身抗体检测。

参考文献：McDonald T J, Colclough K, Brown R, et al. Islet autoantibodies can discriminate maturity‐onset diabetes of the young (MODY) from Type 1 diabetes[J]. Diabetic Medicine, 2011, 28(9): 1028-1033.