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21-羟化酶缺乏症对人体造成的危害
发布时间:2021-07-14   点击次数:109次
  21- 羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD) 是先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH) 中常见的类型,是由于编码 21- 羟化酶的CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材以及青春发育异常,并影响生育能力。
  1.21羟化酶的功能:细胞色素450C羟化酶,通过黄素蛋白P450还原酶从NADPH获得电子,将17-羟孕酮(17-0HP)氧化为11-去氧化皮质醇,后者再经11-羟化合成皮质醇。在盐皮质激素合成过程中,CYP21催化孕酮转变为11-去氧皮质酮。
  2.CYP21基因突变:CYP21基因与HLA位点有连锁优势遗传现象,在受累家系中,通过分析HLA型可以认证同型合子、异型合子或非受累个体。21羟化酶缺乏症患者曾发现存在各种HLA抗原和单倍型,例如失盐型21羟化酶缺乏症患者中HLA-B47的频率很高,而DR1,B14则多见于非经典型患者。
  CYP21在每条6号染色体中都有CYP21B和CYP21A两个基因,只有CYP21B具有生物学功能,CYP21A是假基因。CYP21B和CYP21A基因长约3.3kb,有10个外显子,98%的序列同源。排列:C4A-CYP21A-XA-C4B-CYP21B-XB;这种串连排列关系在减数分裂时会造成不平衡配对,出现重复或缺失错误。
  ①约95%的突变是CYP21B和CYP21A之间重组错误;
  ②约15%是CYP21A外显子3~8的大段缺失整合到CYP2]B的相同区域;
  ③约80%的患者有基因转换突变,通常是CYP21A的片断转换到CYP21B。
  ④也有一些患者证明是点突变,没有基因转。这些突变引起21-羟化酶活性降低,或完全无活性。
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