在上一系列文章中，我们向大家介绍了Addison病以及21-羟化酶(21-OH)抗体相关应用（点击查看全文）。这一系列，我们主要向大家介绍电压门控钙通道以及其相关病症。此篇为系列首篇。01电压门控钙通道概述电压门控钙通道电压门控钙通道(Voltage-GatedCalciumChannel，VGCC)是跨膜离子通道蛋白家族的一员，其通道的开闭受到膜电位变化的控制。VGCC的生理功能为介导Ca2+内流，响应胞膜去极化，并在许多不同类型的细胞中调节细胞的收缩、分泌、神经传输和基因...

编者按在上篇文章中，向大家介绍了21-羟化酶(21-OH)抗体在辅助诊断自身免疫性Addison病上的经典应用（点击查看全文）。下面我们主要分享了两例较为罕见的Addison病例并总结了21-OH抗体的应用。Addison病——难以早期诊断的经典变色龙Addison病是一种隐袭的、渐进性的肾上腺皮质功能减退疾病，以进行性乏力、皮肤粘膜色素加深，等渗性血钠过低性脱水为典型特征。目前的临床实践中，Addison病临床表现不总是体现为单一系统的功能障碍。笔者归纳了目前对Addiso...

ZnT8Ab试剂盒检出ZnT8Ab的阳性率为65%；其余246份来自确诊为其他类型糖尿病、自身免疫性疾病及其他临床疾病的血样，ZnT8AbElisa试剂盒检出ZnT8Ab的假阳性率低于2%。FDA指出，ZnT8Ab检测结果阴性，并不能排除1型糖尿病。该款试剂盒不应用于监测疾病的阶段或对治疗的反应。ZnT8Ab试剂盒可用于帮助确定患者患有1型糖尿病，而不是其他类型的糖尿病。该款ZnT8AbElisa试剂盒由美国爱达荷州的自身免疫检测专家Kronus公司研发。当与其他检测方法及患...

【科普文章-Addison病（二）】21羟化酶抗体检测辅助自身免疫性Addison病和自身免疫性POI的诊断在上篇文章中，向大家介绍了原发性肾上腺皮质功能减退症（Addison）的临床表现和诊断方法（文章详情，请点击此处）。下面我们主要介绍21-羟化酶(21-OH)抗体检测的临床意义。1.Addison病患者的病因学筛查21-OH抗体检测是Addison病病因学检查的第一选择项目[1]。欧洲[1]、美国[2]、法国[3]、意大利[4]等多个国家内分泌协会发布的诊治共识或指南中...

重症肌无力（MG）是一种特征明确的、由神经-肌肉接头处传递功能障碍所引起的自身免疫性疾病。主要表现为部分或全身骨骼肌的特征性疲劳无力，活动后症状加重，经休息后症状减轻。症状的强度可能在数小时或数天内波动。与重症肌无力病理相关的自身抗体有乙酰胆碱受体自身抗体（AChRAb）、肌肉特异性酪氨酸激酶自身抗体（MuSKAb）和肌联蛋白自身抗体（TitinAb）等。约50%～60%的单纯眼肌型MG患者和85%～90%的全身型MG患者的血清中可检测到AChR抗体。而在部分AChR抗体呈阴...

抑郁症与5-羟色胺抑郁症近年来，抑郁症已经引起社会的广泛重视。抑郁症又称为抑郁性障碍，是一种现代社会常见的心理疾病，主要表现为身体上易感到疲倦，情绪低落，兴趣减退，体力匮乏，食欲下降，失眠多梦，思维迟缓，意志活动减退，身体不适感加重，睡眠过程中易醒来。重度抑郁症被世界卫生组织（WHO）列为具有危害性的疾病之一。据估计40%的抑郁症患者会终生患病，同时有伴随如角色障碍、焦虑症、药物滥用等其他心理疾病的风险，患者的工作和正常生活会受到严重影响。抑郁症不但对患者的身心健康有害，同时...

概述原发性肾上腺皮质功能减退症(又称Addison病)是一种因肾上腺原发病变引起肾上腺皮质功能障碍，使皮质激素（糖皮质激素、盐皮质激素）水平降低所致的全身性内分泌疾病。1.疾病类型a.单独发病，没有合并其他自身免疫性疾病：-孤立型Addison病b.作为自身免疫性多内分泌腺综合征（APS）的主要组成部分之一：-APS1型：一种常染色体单基因遗传疾病，特征为Addison病，甲状旁腺功能减退症，慢性皮肤粘膜念珠菌病，三者中至少存在两个，还可伴有其他相关的免疫疾病。-APS2型：...

文章来源于罕见病信息网，译：田璟鸾校:黄娟1.背景视神经脊髓炎(NMO)是一种中枢神经系统的自身免疫脱髓鞘疾病，主要累及视神经和脊髓，其特征是患者血清中存在水通道蛋白4抗体。2004年，梅奥诊所的研究团队初次在NMO患者血清中发现了一种特异性的、在小鼠大脑的血脑屏障处或附近结合的NMO-免疫球蛋白G(IgG)。2005年，NMO-IgG的抗原决定簇被鉴定为水通道蛋白4（AQP4），一种在血脑屏障的星形胶质细胞足突中密集表达的水通道蛋白。AQP4有两种主要的异构体，M1异构体：...