Knowledgeispower.Getourfreenewsletter.征战重症肌无力，专注于专业学术交流。导读李海峰教授的团队通过一项II期诊断试验完成系统性研究，旨在：1、建立一个系统化的界值优化方法。采用HC和OAD的原始值和转化值，通过选择合理的界值设定方法，并结合特异性和敏感性的需求，建立自身抗体定量检测的界值优化流程，确定表达值和相应的界值；2、在与真实世界队列的临床特征构成比相近的代表性抽样MG人群及其亚组中验证通过上述方法建立的界值的诊断效能；3、探索通过...

陈颖超，李海鹏，张翀，李秋利，陈道辉，黄仁彬作者单位：南华大学附属郴州医院Lambert-Eaton肌无力综合征（Lambert-Eatonmyasthenicsyndrome，LEMS）是一种由免疫介导的突触前膜乙酰胆碱释放障碍综合征，主要表现为肌无力、自主神经功能障碍、腱反射减退或消失等。一般不累及颅神经支配的肌肉，故眼睑下垂、复视等症状罕见。下面介绍1例来自南华大学附属郴州医院的LEMS患者。该患者以眼睑下垂为初发症状，报道如下。病例介绍患者，男性，66岁，因“右眼睑下...

由于α-银环蛇毒素(α-bunga-rotoxin，α-BGT)可高度选择性地与AchR的α-亚单位结合，因此广泛应用于AchR-Ab的检测。乙酰胆碱受体抗体是一种多克隆抗体，多数属于抗α-银环蛇毒素结合部的抗体，主要为IgG型(以IgG1、IgG2亚类为主，IgG3亚类次之)，也可检测到IgM型，且不同类型的MG病人血清抗AchR抗体具有不同性质。抗AchR抗体的检测方法使用的是放射免疫Sepharose法，以后为避免使用同位素，酶免疫测定法应运而生。乙酰胆碱受体抗体临床意...

视神经脊髓炎(NMO，Devic综合征)是一种中枢神经系统(CNS)的自身免疫性、炎症性、脱髓鞘疾病，主要影响视神经和脊髓。NMO病例通常偶发，但在一些队列中报告有3%的家族性NMO，也有同卵双胞胎和家庭成员中的家族性非典型病例(Brumetal，2010;Mandler,2006;Matielloetal，2010）。多项研究表明，HLA-DRB1*03：01等位基因的表达与疾病风险增加相关（Blancoetal，2011;Brumetal，2010;Deschampset...

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一组自身免疫介导的以视神经和脊髓受累为主的中枢神经脱髓鞘疾病，典型表现为急性脊髓炎、视神经炎和/或极后区综合征，以及较少出现的急性脑干综合征或间脑综合征。NMOSD常见于成人，但在儿童中也越来越多报道。美国研究者报告了一例儿童患者，其出现了与水通道蛋白-4(AQP4)抗体阳性(ELISA,47U/mL)相一致的极后区综合征症状，并被发现患有卵巢畸胎瘤。病理标本显示了AQP4的表达，该抗原被认为是导致病人病情的触发因素。患者畸胎瘤切除后，没有...

我们分享一篇文献，关于一例来自日本神户市西神户医疗中心神经科的复杂病例。本病例发病时血清AQP4抗体检测为阴性，诊断为脑脊髓炎，期间多次复发，诊断为MS及MS复发伴球后视神经炎，在发病8年后复发时血清AQP4抗体检测呈阳性最终确诊为NMOSD，改变用药后三年多没有再复发。病例情况如下：患者：58岁女性主诉：右面部疼痛既往史：肾结石，无家族病史现病史：2010年10月，右脸出现剧烈疼痛，耳鼻科怀疑是疱疹病毒感染引起的三叉神经痛，服用伐昔洛韦，病情没有改善，就诊我院后，服用卡马西...

抗胰岛自身抗体是糖尿病精准分型的重要血清学标志物。95%的1型糖尿病患者发病时可检测到一种或多种抗胰岛自身抗体，包括GADA、IAA、IA-2A和ZnT8A。在临床实践中，抗胰岛自身抗体作为临床常规检查项目，用于自身免疫性糖尿病的辅助诊断或“非典型”病例的明确诊断。在该研究中，日本地区1型糖尿病患者根据发病和进展的方式分为三种亚型：暴发性、急性发作或缓慢进展的1型糖尿病。在这些亚型中，抗胰岛自身抗体的存在对诊断急性发作和缓慢进展的1型糖尿病至关重要。患者的发病年龄和病程长短会...

针对胰岛素、谷氨酸脱羧酶（GAD）、蛋白酪氨酸磷酸酶（IA-2）和锌转运蛋白8（ZnT8）等的抗胰岛相关自身抗体是诊断、预测和鉴别1型糖尿病临床表型的重要生物学标志物。其中谷氨酸脱羧酶自身抗体（GADA）检测是诊断自身免疫性糖尿病常用的方法。先前的研究报道，锌转运蛋白8自身抗体（ZnT8A）与1型糖尿病的急性起病和儿童期发病患者相关，因此被认为是自身免疫介导的β细胞破坏的一个更特异的标志物。ZnT8A是新近被广泛研究的一种T1DM自身免疫的胰岛自身抗体靶标，可在66%–80%...