我们分享一篇文献，关于一例来自日本神户市西神户医疗中心神经科的复杂病例。本病例发病时血清AQP4抗体检测为阴性，诊断为脑脊髓炎，期间多次复发，诊断为MS及MS复发伴球后视神经炎，在发病8年后复发时血清AQP4抗体检测呈阳性最终确诊为NMOSD，改变用药后三年多没有再复发。病例情况如下：患者：58岁女性主诉：右面部疼痛既往史：肾结石，无家族病史现病史：2010年10月，右脸出现剧烈疼痛，耳鼻科怀疑是疱疹病毒感染引起的三叉神经痛，服用伐昔洛韦，病情没有改善，就诊我院后，服用卡马西...

抗胰岛自身抗体是糖尿病精准分型的重要血清学标志物。95%的1型糖尿病患者发病时可检测到一种或多种抗胰岛自身抗体，包括GADA、IAA、IA-2A和ZnT8A。在临床实践中，抗胰岛自身抗体作为临床常规检查项目，用于自身免疫性糖尿病的辅助诊断或“非典型”病例的明确诊断。在该研究中，日本地区1型糖尿病患者根据发病和进展的方式分为三种亚型：暴发性、急性发作或缓慢进展的1型糖尿病。在这些亚型中，抗胰岛自身抗体的存在对诊断急性发作和缓慢进展的1型糖尿病至关重要。患者的发病年龄和病程长短会...

针对胰岛素、谷氨酸脱羧酶（GAD）、蛋白酪氨酸磷酸酶（IA-2）和锌转运蛋白8（ZnT8）等的抗胰岛相关自身抗体是诊断、预测和鉴别1型糖尿病临床表型的重要生物学标志物。其中谷氨酸脱羧酶自身抗体（GADA）检测是诊断自身免疫性糖尿病常用的方法。先前的研究报道，锌转运蛋白8自身抗体（ZnT8A）与1型糖尿病的急性起病和儿童期发病患者相关，因此被认为是自身免疫介导的β细胞破坏的一个更特异的标志物。ZnT8A是新近被广泛研究的一种T1DM自身免疫的胰岛自身抗体靶标，可在66%–80%...

前言重症肌无力(MG)是一种神经肌肉疾病，其特征是由于针对神经肌肉接点(NMJ)的自身抗体导致突触传递受损[1]。在大约80%的MG患者中，可以检测到针对烟碱型乙酰胆碱受体(AChR)的抗体[2]，约50%的AChR抗体血清阴性患者有针对肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)的抗体[3-5]。在剩下的10%MG患者中，AChR和MuSK抗体均未发现，常常导致诊断困难。抗体的识别和血清学亚组的特征对MG的诊断和管理具有重要意义。除了抗体检测，识别MG患者的合并症和并发的自身免疫性疾病...

重症肌无力(myastheniagravis，MG)是一种由自身抗体介导的神经-肌肉接头（NMJ）传递功能障碍的获得性自身免疫性疾病，表现为骨骼肌的特征性疲劳无力。乙酰胆碱受体（AChR）抗体是最常见的致病性抗体；此外，针对突触后膜其他组分，包括肌肉特异性受体酪氨酸激酶（MuSK）、低密度脂蛋白受体相关蛋白４（LRP4）及兰尼碱受体（RYR）等抗体陆续被发现参与MG发病，这些抗体可干扰AChR聚集、影响AChR功能及NMJ信号传递[1]。在晚发型MG（50岁或以后发病的全身型...

重症肌无力是一种由多种抗体介导、细胞免疫依赖及补体共同参与的自身免疫性疾病，眼肌型重症肌无力（OMG），指肌无力症状仅局限于眼外肌，以单侧或双侧上眼睑下垂、复视、易疲劳等为主要临床表现，其发病机制尚未*阐明，个别病例临床确诊仍存在一定的困难，现分享一篇吉林大学白求恩第一医院发表的病例报告，就1例不典型眼肌型重症肌无力患者的临床特点进行分析。病例报告37岁患者，女，以“右侧上睑下垂进行性加重6月余”于2019年7月就诊。入院前患者情况如下：入院后完善检查：表1重症肌无力抗体谱、...

重症肌无力(MG)是一种影响神经肌肉接头的自身免疫性疾病，通常导致骨骼肌无力和易疲劳。乙酰胆碱受体(AChR)自身抗体阴性的MG患者，通常被定义为血清阴性的MG(SNMG)。近年来，肌肉特异性酪氨酸激酶(MuSK)自身抗体受到广泛研究，在SNMG患者中的检出率为20-50%。MuSK抗体阳性的MG(MuSK-MG)患者的临床特点可能与地区和种族相关，迄今对MuSK-MG临床特点的总结主要来源于西方人群的数据，国内相关报道有限，且样本量较小。本文重点向大家分享国内两篇新近发表M...

自身免疫性胃肠动力障碍(AGID)是一种新近发现的神经胃肠疾病，被认为是一种免疫介导的自主神经功能障碍，通常是一种副肿瘤综合征[1,4]。AGID还没有诊断和治疗的标准或共识。目前AGID的诊断是基于自身抗体的检测和/或最近或过去的肿瘤病史，尚不清楚自身抗体是否会导致神经功能的损伤。AGID需要在临床诊疗下进行排除诊断。本文对AGID的基础和临床研究现状进行了分析和总结，试图基于文献制定一个可能的程序用于诊断和治疗AGID。AGID累及人体部位图1自身免疫性胃肠动力障碍(AG...